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SYNDROME DU DI-GEORGES

SYNDROME DU DI GEORGES
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1. Le syndrome de Di George (Syndrome velocardiofacial) associe une dysmorphie faciale plus ou moins marquée, une cardiopathie (atteinte des gros vaisseaux du cœur), une endocrinopathie avec hypoparathyroïdie et hypocalcémie, et pour certains patients un déficit immunitaire causé par une hypoplasie du thymus causant une baisse plus ou moins profonde des lymphocytes T (pouvant aller à l’extrême vers un DICS).  
(pouvant aller à l’extrême vers un DICS).

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2. Mode de révélation le plus fréquent : infections aiguës et/ou chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures.

3. En plus des complications spécifiques aux différentes composantes du DGS, des complications auto-immunes sont possibles même si relativement rares.

4. Diagnostic basé sur recherche de la microdélétion 22q11.2 et phénotypage lymphocytaire T B NK

5. Sur le plan thérapeutique : la plupart des DGS présentant un DIP n’auront pas besoin de traitement particulier. Certains auront besoin d’antibiotiques préventifs quotidiens. La substitution par immunoglobulines n’a que très exceptionnellement sa place dans le DGS. Un suivi dans un centre de compétence immunohématologie du réseau CEREDIH (voir site internet www.ceredih.fr).

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6. En cas de DIP très sévère (DICS), greffe de thymus ou greffe de moelle osseuse.

7. Dépistage du DGS dans la famille.

8. Prise en charge diagnostique, thérapeutique et suivi dans un centre hospitalier compétent en immunologie-hématologie (réseau du centre de référence CEREDIH, voir site internet : www.ceredih.fr

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Définition

Le syndrome de Di George (ou syndrome velocardiofacial) est un déficit immunitaire primitif provoqué par un développement anormal du thymus qui est une glande située juste devant le cœur. Il s’ensuit une altération du nombre et de la fonction des lymphocytes (essentiellement les lymphocytes T) et dans les suites de la fonction des lymphocytes B (production des immunoglobulines).

La plupart des patients présentant un syndrome de Di George ont une petite délétion (partie manquante) d’une partie spécifique du chromosome 22 en position 22q11,2. On appelle donc aussi cette maladie « syndrome de délétion 22q11,2 ».

Auteur Dr. Nizar Mahlaoui (Unité d’immuno-Hématologie & Rhumatologie pédiatriques – Necker)

Manifestations cliniques

Anomalies d’apparence du visage

Les enfants affectés peuvent présenter une incurvation de la bouche vers le haut – qui peut poser des problèmes dès la naissance pour les têtées – un sous-développement du menton, une déviation des yeux vers le bas, une implantation basse des oreilles, un front bombé, une anomalie de l’ensellure nasale et des défauts du haut des lobes des oreilles, qui peuvent être implantées trop bas. Ces anomalies faciales sont très variables d’un enfant à l’autre et sont discrètes chez de nombreux enfants affectés.

Anomalies des parathyroïdes

Les enfants affectés peuvent présenter un développement insuffisant des parathyroïdes (hypoparathyroïdie) qui sont des petites glandes situées dans le cou près de la glande thyroïde (d’où leur nom). Leur fonction est de contrôler le métabolisme du calcium et du phosphore dans l’organisme. Les enfants atteints du syndrome de Di George peuvent présenter des troubles du maintien d’un taux normal de calcium dans le sang, ce qui peut entraîner des tétanies (convulsions, parfois de révélation néonatale notamment à la maternité). Dans certains cas, les parathyroïdes sont peu affectées ou normales. L’hypoparathyroïdie peut s’améliorer dans le temps.

Anomalies des gros vaisseaux du cœur

Les enfants affectés peuvent présenter diverses anomalies des gros vaisseaux du cœur. Ces anomalies impliquent essentiellement l’aorte et son origine à la sortie du cœur. Comme pour les autres anomalies du syndrome de Di George, les atteintes cardiaques varient d’un enfant à l’autre. Chez certains enfants, elles peuvent être bénignes ou absentes.

Anomalies du thymus

Le déficit immunitaire lié au DGS est causé par des anomalies de formation du thymus (glande située devant le cœur et utile pour le développement normal des lymphocytes T).Comme pour les autres anomalies du syndrome de Di George, l’atteinte des lymphocytes T varie d’un patient à l’autre. Notamment, la plupart des patients avec un DIP mineur vont voir leur immunité s’améliorer avec le temps.

Autres manifestations cliniques

Les patients atteints du syndrome de Di George peuvent occasionnellement présenter d’autres anomalies comme une fente palatine, un dysfonctionnement du palais, un retard d’acquisition du langage, des troubles de la mastication et de la déglutition.Certains patients ont aussi des troubles de l’apprentissage et souffrent d’hyperactivité. Sur le plan immunitaire, quelques patients avec DGS vont développer des complications auto-immunes (tels que anémie et/ou thrombopénie et/ou neutropénie auto-immunes, hépatite, polyarthrite,…)

Avec le soutien du laboratoire LFB



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