Syndrome de Hurler

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Le syndrome de Hurler est baptisé du nom du pédiatre allemand de reknown, Dr. Gertoud Hurler. C’est un désordre génétique hérité de métabolisme dans lequel le corps de l’individu ne peut pas faire un alpha-L-IDURONIDASe d’enzymes, responsable de la dégradation métabolique des mucopolysaccharides.

Ces le mucopolysaccharide est trouvé dans des tissus de corps, et en l’absence du l’alpha-L-IDURONIDASe d’enzymes, les mucopolysaccharides s’accumule dans le corps, causer doux aux dommages graves à beaucoup d’organes importants comprenant le coeur.

Les enfants en bas âge et les enfants souffrant du syndrome de Hurler meurent généralement avant adolescence de atteinte.

Cause de syndrome de Hurler

Stockage touchant récessif de mucopolysaccharide d’Autosomal.

Symptôme de syndrome de Hurler

  • Dispositifs grotesques ;
  • Abdomen protubérant ;
  • Hépatosplénomégalie ;
  • Anomalies cardiaques associées

Diagnostic de syndrome de Hurler

  • L’analyse d’urine devrait être effectuée pour la présence du mucopolysaccharidunia et si le présent, davantage d’essai pour confirmer l’enzyme spécifique responsable du syndrome de Hurler est exécuté.
  • L’analyse de sang pour confirmer l’alpha-L-IDURONIDASe devrait être effectuée.
  • Dispositifs faciaux et d’autres problèmes médicalement associés si présent ; les essais suivants devraient être effectués pour confirmer ou éliminer le syndrome de Hurler.
  • Le rayon de l’épine X et l’EKG devraient être exécutés.

Traitement de syndrome de Hurler

Il n’y a pas beaucoup d’options de traitement avaliable pour le syndrome de Hurler en retard. Mais pendant l’avancement technologique récent, il y a quelques options. La technique de traitement dépend de l’état de l’individu et des organes affectés. La greffe de moelle peut améliorer les symptômes et a été avec succès effectuée première fois en l’année 1981. La greffe de moelle devrait être exécutée à commencer très à empêcher le retardement mental. La greffe de moelle est effectuée après la thérapie radiologique au corps entier, et est traitement très efficace de syndrome de Hurler, excepté la maladie d’os et d’oeil.

Une nouvelle technique, cordon ombilical est en service pour des greffes. Dans cette technique, des cellules de tige fournies par le donateur est transplantées et est aussi efficace que la greffe de moelle et plus loin cette technique n’exige pas le rayonnement total avant greffe. Le troisième remplacement d’enzymes de technique est également en place. Les enfants avec le syndrome grave de Hurler ont le retardement mental progressif et une durée courte est prévue.

Une équipe de chercheurs coordonnée par Jean-Michel Heard (Institut Pasteur/Unité Inserm 622) vient de démontrer la faisabilité et l’efficacité d’une thérapie génique par transfert de gène sur un modèle canin de la maladie de Hurler. En utilisant un vecteur de type AAV, les chercheurs ont pu corriger le défaut enzymatique dans la quasi-totalité du cerveau et obtenir la disparition des lésions anatomiques caractéristiques de la maladie.

Ces travaux publiés dans la revue Annals of Neurology de mai 2006 sont issus d’un programme joint Institut Pasteur-AFM et ont été, en partie, financés grâce aux dons du Téléthon.