SYNDROME DE DRAVET

INTRODUCTION

Dravet (Dra-Vay) syndrome, précédemment connu sous le nom sévère présentant une épilepsie myoclonique du nourrisson (EMSN), est un développement neurologique début des troubles dans l’enfance et caractérisée par une épilepsie sévère qui ne répond pas bien au traitement.

       

Estimations de la prévalence de cette maladie rare ont varié de 1:20.000 à 1:40,000 naissances, si l’incidence peut être jugée plus importante que le syndrome soit mieux reconnu et de nouveaux éléments de preuve génétique est décelée. On pense à se produire avec une fréquence similaire dans les deux sexes et ne connaît pas de frontières géographiques ou ethniques.
Le cours du syndrome de Dravet est très variable d’une personne à personne. Crises débutent durant la première année de vie et le développement est normal avant leur apparition. Dans la plupart des cas, les premières crises surviennent avec de la fièvre et sont généralisées tonico-cloniques (grand mal) ou (une face) convulsions unilatérales. Ces crises sont souvent prolongée et peut conduire à un état de mal, une urgence médicale. Dans le temps, multiplier les saisies en fréquence et commencent à se produire sans fièvre. types de crises supplémentaires apparaissent, le plus souvent ce sont des myoclonies, des absences atypiques, et partielle complexe saisies. EN SAVOIR PLUS SUR LES SAISIES

Au cours de la quatrième à l’année de vie, des degrés divers secondes de retard de développement en général est apparu et peuvent inclure de régression des acquis. EN SAVOIR PLUS SUR LE DÉVELOPPEMENT

Autres caractéristiques que l’on voit un nombre important de patients atteints du syndrome de Dravet peuvent inclure des troubles de l’intégration sensorielle et d’autres caractéristiques du spectre autistique, orthopédiques ou des troubles du mouvement, fréquente ou chronique des voies respiratoires supérieures et des oreilles des infections, des troubles du sommeil, dysautonomie, et les problèmes de croissance et la nutrition. À PROPOS DU SECONDAIRE CARACTERISTIQUES PLUS

GÉNÉTIQUE

Le gène du canal sodique SCN1A est actuellement le gène le plus le plus cliniquement pertinente trouvée pour provoquer l’épilepsie et est un contributeur connu un pourcentage important (environ 50-80%) des cas de syndrome de Dravet. Les chercheurs ont documenté de nombreuses mutations différentes du gène SCN1A, cependant, la plupart d’entre eux ne se traduisent pas dans le syndrome de Dravet. mutations SCN1A le plus souvent conduire à des formes plus modérées de l’épilepsie, y compris épilepsie généralisée avec fébriles Saisies (GEFS), épilepsie généralisée avec fébriles saisies Plus (GEFS +), rebelle enfance épilepsie avec crises généralisées tonico-cloniques Saisies (ICEGTC), et sévère présentant une épilepsie myoclonique, Borderline (EMSB). syndrome de Dravet est généralement considéré comme la fin graves d’un large spectre des épilepsies SCN1A liées.

GEFS ————– ———– EGCF + ICEGTC ———— ——— EMSF —– EMSN / syndrome de Dravet

Des mutations du gène SCN1A ont un héritage modèle à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’ils peuvent être transmises des parents aux enfants. Toutefois, dans le syndrome de Dravet, même si au moins un quart des personnes concernées ont des antécédents de convulsions fébriles ou d’épilepsie dans leur famille élargie, la mutation du gène se pose presque toujours «de novo», ou une nouvelle personne, ce qui signifie que ni parent tests positifs pour la mutation du gène et il est censé s’être produit spontanément après la conception. Modification de gènes et les facteurs environnementaux jouent probablement un rôle important dans la détermination de la gravité de l’état qui en résulte. D’autres gènes ont également été récemment impliqué dans le syndrome de Dravet, y compris SCN9A et PCDH19. Il reste encore beaucoup à comprendre sur les causes du syndrome de Dravet et de la recherche est en cours. TROUVER UN TEST GENETIQUE DES INSTALLATIONS

TRAITEMENT

A cette époque, les traitements disponibles pour le syndrome de Dravet sont axées sur l’amélioration des symptômes, principalement des médicaments anticonvulsivants pour maîtriser les crises. Réponse à ces médicaments est variable, mais souvent les crises persistent malgré le traitement. Bien que certains médicaments ont été trouvées en général utile pour les individus atteints du syndrome de Dravet, d’autres ont été régulièrement démontrée ont un effet aggravant. La serviabilité des autres traitements anticonvulsivants, tels que le régime cétogène et stimulation du nerf vague (VNS), sont en cours d’évaluation. Une fois encore, les résultats ont tendance à être très variable d’une personne à personne.

Mise en œuvre rapide des thérapies globale est essentielle pour soutenir le développement optimal. Les patients atteints du syndrome de Dravet devraient recevoir physique, ergothérapie, orthophonie et sociale thérapies jouer / et un environnement enrichi est encouragée. Traitements pour lutter orthopédiques, le sommeil, autonome, et la croissance des problèmes immunitaires peuvent être des considérations importantes. EN SAVOIR PLUS SUR SOINS ET TRAITEMENTS

RÉSULTATS

Résultats, une fois de plus, ont tendance à être variable. Pour de nombreuses personnes, la progression du syndrome de Dravet commence à se stabiliser après l’âge de quatre ans. Les crises partielles et myocloniques peuvent atténuer, et dans certains cas, disparaître. Les crises convulsives, mais leur fréquence et leur intensité peut modérée, persistent généralement, survenant souvent au cours du sommeil. La fièvre continue à provoquer des crises et peut encore conduire à un état de mal. Communication, le moteur, et la fonction cognitive se stabiliser, mais des retards importants restent à des degrés divers. En dépit d’être un risque accru d’accident, une infection, état de mal épileptique, et la mort subite inexpliquée dans l’épilepsie (MSIE), une personne présentant un syndrome de Dravet a une chance de 85% de survivants à l’âge adulte. Parce que cette maladie est rare et a relativement récemment été identifié comme un syndrome distinct, est peu connu sur le pronostic à long terme et l’espérance de vie.