Définition du Syndrome :
Le syndrome Cornelia de Lange est une maladie génétique rare. Il existe des formes classiques (les plus sévères) et des formes légères de ce syndrome.
Il se caractérise par :
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–des traits typiques du visage : sourcils bien dessinés se rejoignant au milieu du front (synophrys), cils longs, petit nez retroussé, lèvres supérieures longues, fines et tombantes
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–un retard de croissance avec microcéphalie,
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–un hirsutisme (pilosité du corps excessive),
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–et des anomalies des membres supérieurs.
Le retard intellectuel associé à ce syndrome est constant allant de 30 à 102 avec une moyenne de 53. Les enfants atteints peuvent présenter certains signes autistiques ou avoir des tendances à l’auto-mutilation.
Les autres anomalies décelées dans le Syndrome Cornelia de Lange comprennent descardiopathies, des anomalies de l’appareil digestif, une surdité, une myopie, des anomalies génitales.
Les signes cliniques et génétiques :
Le diagnostic clinique des enfants atteints du Syndrome Cornelia de Lange repose sur l’association dysmorphisme, retard de croissance, retard mental, anomalies des membreset hirsutisme.
D’un point de vue génétique, la mutation du gène NIPBL est retrouvée dans 50% par séquençage. La mutation du gène SMC1L1 est retrouvée dans un petit nombre de cas.
Comment améliorer l’espérance de vie
L’espérance de vie chez les patients atteints de CdLS varie en fonction de divers facteurs. Outre un diagnostic approprié et rapide, un autre élément qui peut améliorer l’espérance de vie est de travailler avec des spécialistes. Il est essentiel d’obtenir des médecins qui sont familiers avec le syndrome d’aider à sa gestion. Les spécialistes fourniront non seulement des soins médicaux mais aussi des informations pertinentes. Un parent prenant soin d’un enfant avec CdLS devrait être au courant des meilleures façons de s’y prendre. Le counseling génétique est également impératif pour les familles avec un enfant souffrant de CdLS. Un spécialiste du CdLS transmettra un patient à d’autres spécialistes tels que les généticiens pour fournir des conseils. Un parent doit également savoir comment faire passer un enfant des soins pédiatriques au système scolaire et enfin à l’âge adulte. Il est également nécessaire d’avoir des options de traitement et de gestion individualisées pour une famille et un patient en particulier. Ayant des conseils professionnels rendra cela moins difficile.
La supervision est un autre aspect qui améliore la durée de vie d’un patient CdLS. Un enfant souffrant de déficience mentale peut avoir des tendances auto-nuisibles. Garder une montre sur un tel enfant réduira les chances de les blesser eux-mêmes ou d’autres; Et par conséquent, d’améliorer leur durée de vie. Une bonne supervision facilitera également la détection des problèmes de santé qui peuvent s’avérer fatals. Obtenir des soins spécialisés est l’une des options que les parents envisagent lorsqu’ils s’occupent d’un enfant avec CdLS. Surveiller la croissance et prendre un enfant pour les tests aidera également à gérer le syndrome et à améliorer l’espérance de vie.
L’espérance de vie d’une personne atteinte de CdLS ne dépend pas seulement de la prise en charge de la maladie, mais des préparations faites pour diverses étapes de la vie. Par exemple, un patient peut apprendre des compétences telles que le lavage pour leur permettre de jouir d’un certain niveau d’indépendance. Un patient avec la communication et la parole impartment peut obtenir une thérapie pour les aider à communiquer par différents moyens tels que la langue des signes. De telles compétences rendront moins compliqué pour une victime de CdLS de vivre une vie plus longue, augmentant ainsi l’espérance de vie.
Options de traitement
Différentes options de traitements peuvent augmenter l’espérance de vie d’un individu avec CdLS. Après le diagnostic, un spécialiste doit effectuer des tests pour apprendre l’impact du syndrome dans le corps. Un médecin doit répondre à certaines questions telles que: le cœur est-il touché? Y a-t-il des obstructions intestinales? Y a-t-il une menace d’insuffisance respiratoire? Comprendre tous les paramètres nécessaires permettra à un spécialiste de recommander le meilleur traitement et géré pour CdLS. Certains patients peuvent subir des interventions chirurgicales pour corriger les défauts des extrémités. Un médecin fournira le traitement approprié pour la perte auditive, la saisie, les obstructions intestinales, les anomalies cardiaques et la perte auditive si elles sont présentes. Les parents et les autres membres de la famille peuvent s’assurer qu’un enfant avec CdLS suit le régime de traitement recommandé pour améliorer leur qualité de vie et leur espérance de vie.
