Spina bifida

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Qu’est-ce que c’est ?

Le spina-bifida se définit par l’absence de fermeture postérieure du canal osseux (colonne vertébrale) dans lequel se trouve la moelle épinière. Le degré de l’anomalie est très variable. On distingue

  • Les spina-bifida occultes ;
  • Les spina-bifida ouvertes (1 cas sur 800 naissances).

Causes et facteurs de risque

La cause est inconnue mais il existe une prédisposition familiale (facteurs génétiques multifactoriels). Par ailleurs, plusieurs études ont mis en évidence le rôle favorisant d’une carence en acide folique en début de grossesse.

Le risque général pour une femme enceinte d’avoir un enfant présentant cette anomalie est près de 1 pour 1 000. L’échographie foetale en fait souvent le diagnostic. La ponction amniotique à la 14e-16e semaine permet de doser l’alphafotoprotéine et l’acétylcholinestérase. Un taux élevé traduit une anencéphalie (absence de cerveau) ou un spina-bifida. Une éventuelle décision d’interruption thérapeutique de grossesse en cas de non fermeture importante peut alors être prise.

Les signes de la maladie

LES SPINA BIFIDA FERMÉS OU OCCULTA

Il s’agit de l’absence de fermeture complète du canal rachidien. L’arc postérieur des dernières vertèbres est ouvert.

En général, ils n’entraînent aucun symptôme et ne nécessitent aucun traitement.

En cas de fistule dermique (trou dans la peau) faisant communiquer les méninges avec l’extérieur, on peut observer des méningites purulentes à répétition. Un traitement chirurgical est alors nécessaire.

LES SPINA BIFIDA OUVERTS

Il en existe 2 types :

  • Les méningocèles : il s’agit d’une tuméfaction dorsale médiane.

Le diagnostic est évident : il existe au bas du dos, sur la ligne médiane, un sac recouvert d’une peau mince. Ce sac contient du liquide céphalo-rachidien. La moelle est normale mais le rachis et les méninges sont ouverts. Il n’y a souvent pas de signe neurologique ni d’hydrocéphalie associés.

  • Les myéloméningocèles : il s’agit également d’une tuméfaction dorsale médiane.

Dans ce cas, contrairement au méningocèle, la moelle est ouverte et à nu ainsi que les racines nerveuses, exposant à des complications.

Le sac présente trois zones concentriques : au centre, on voit une partie rouge-brunâtre, saillante, irrégulière : c’est la moelle épinière. Autour, on voit une fine membrane suintante : ce sont les méninges molles (arachnoïde). Entourant cette masse, une zone périphérique de peau rougeâtre et mince se continue avec la peau normale.

Il existe un revêtement épidermique mais la moelle est ouverte et adhère à la peau. Les troubles neurologiques sont importants : paralysie flasque (molle) des membres inférieurs, pieds-bots, luxation paralytique des hanches, atteintes sphinctériennes anale et surtout vésicale avec rétention ou incontinence urinaire et/ou fécale. Une hydrocéphalie est souvent associée (80 % des cas).

Les conséquences sont toujours individuelles. Elles sont très variables. Les conséquences les plus fréquentes sont :

  • Incontinence urinaire et fécale : Elle touche presque toutes les personnes atteintes mais à des degrés très différents. Elles entrainent des enchaînements de diarrhées mais aussi de constipation difficiles à prendre en charge et très handicapants au niveau social. Les troubles vésicaux sont responsables d’infections urinaires pouvant aller jusqu’à la pyélonéphrite chronique et l’insuffisance rénale.
  • Troubles moteurs : difficultés à la marche, fatigue, voire paralysies totales ou partielles des jambes. Le manque d’exercice peut aussi entraîner ou favoriser un surpoids.
  • Troubles sensitifs et sensibilité atténuée.
  • Déformations des pieds, des jambes ou une luxation des hanches.
  • Escarres, troubles de la circulation du sang et parfois douleurs.
  • De nombreux handicaps associés sont susceptibles de se rajouter
  • Troubles intellectuels ou psychiques qui peuvent être dus à l’hydrocéphalie ou à la malformation de Chiari (compression du bas du cervelet qui descend vers la moelle épinière). La prise en charge de ces malformations permet souvent de limiter l’atteinte.

Le diagnostic est porté dès la naissance à l’examen du dos.

L’enfant doit être transféré en milieu spécialisé, couché sur le ventre, avec un pansement stérile sur la partie ouverte.

Traitement

La prévention repose avant tout sur la prise d’acide folique.

Les recommandations du Ministère de l’emploi et de la solidarité, Secrétariat à la Santé et aux personnes handicapées datant du 31 août 2000 préconisent d’insister auprès des femmes en âge de procréer sur la nécessité de consommer des aliments riches en folates : légumes verts à feuilles, légumes secs, agrumes.

Par ailleurs une supplémentation systématique à débuter 4 semaines avant la conception (et à poursuivre 8 semaines après) doit être instaurée chez les femmes à risque :

  • Grossesse antérieure avec anomalie de fermeture du tube neural ;
  • Prise de certains médicaments anti-épileptiques pouvant induire une carence en folates : phénobarbital, phénytoine et primidone.

En traitement curatif, les médecins ont le choix entre deux attitudes, en milieu neurochirurgical :

  • Intervenir rapidement pour refermer la plaque ;
  • Attendre quelques jours ou semaines que la surface de la plaque s’épithélialise (se transforme en épithélium cutanée).

En cas d’hydrocéphalie associée évolutive, une dérivation par valve peut être effectuée.

Les mesures orthopédiques et urologiques, la rééducation et les mesures éducatives font l’objet d’une décision pluridisciplinaire.

Tout au long de la vie, la personne porteuse d’un Spina bifida devra être suivie sur le plan neurologique, urologique, orthopédique et gastroentérologique principalement.

Le recours à des médecins spécialistes est essentiel.

De nombreuses solutions palliatives existent, la difficulté étant de choisir celle qui conviendra le mieux à la personne.

Les conséquences du handicap peuvent s’aggraver avec le temps, ce qui justifie l’importance d’un suivi régulier.

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