Le Syndrome de Williams et Beuren

Découverte : Le Syndrome de Williams et Beuren a été décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, puis quelques années plus tard par le Dr Beuren, cardio-pédiatre allemand.
Fréquence : Une naissance sur 20 000 environ


Symptômes :
Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont repérés en début de vie par leur poids faible par rapport aux autres enfants.
Physique et santé

enfant des hormones de croissance (voir l’intervention pendant le colloque de Jean-Benoît Cotton dans ce domaine).
Ils ont souvent aussi un faciès caractéristique. Habituellement décrit comme le visage d’un elfe, le faciès associe grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l’hypoplasie malaire.
75% des enfants atteints présentent une cardiopathie congénitale.
L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose supra valvulaire de l’aorte.
L’alimentation est un gros problème pour la plupart de ces enfants (petit appétit…)
Une majorité d’enfants aussi rencontrent des problèmes de vision (hypermétropie, strabisme).
Beaucoup d’entre eux aussi ont des problèmes de dentition.

Sommeil
Ce sont des enfants qui ont d’énormes problèmes de sommeil (peur de se coucher, réveils nocturnes…).
Vie sociale (voir l’intervention pendant le colloque de Christine Deruelle dans ce domaine)
Ces enfants ont un très bon contact avec les autres et notamment avec les adultes. Ils s’attirent souvent la sympathie de ceux-ci car ils sont gentils, serviables et souriants. Ils arrivent facilement à sympathiser avec leurs camarades de classe. Ceci d’ailleurs, s’avère être un atout pour la scolarisation.
Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles à certains bruits (aspirateur, motos, centrale vapeur…) sans toutefois que cela nuise à une vie en collectivité.
La plupart d’entre elles ont l’oreille absolue. Elles se révèlent douées pour apprendre la musique à condition que l’enseignement de cette discipline soit fait différemment (sans solfège!). Certaines adultes, Lisa Walsh ou Gloria Lenhoff sont même devenues chanteuses professionnelles.
Elles adorent la musique mais une musique mélancolique peut les rendre très tristes, cela peut aller jusqu’aux pleurs.
Motricité
Les enfants SWB apprennent à marcher plus tard que les autres (autour de 20 mois) et rencontrent des difficultés pour monter ou descendre des escaliers. Ils tombent assez souvent.
L’acquisition de la propreté est plus tardive (autour de 4 ans).
Les enfants SWB rencontrent des difficultés en motricité fine (découper avec des ciseaux, écriture, dessin..).
Déficience intellectuelle

La déficience intellectuelle est très variable d’un individu à un autre.
Le test du quotient intellectuel (QI) est difficile à réaliser.
Mais pour ses enfants, certaines épreuves des tests de QI performances s’avèrent impossible à passer en raison des difficultés à écrire et à dessiner. Théoriquement, Le calcul du QI global est en général impossible car il y a une trop grande différence entre le QI verbal qui est souvent bon et le QI performances très faible. Toutefois, on vous donnera, la plupart du temps, la moyenne des deux (QI global), car il est indispensable d’avoir un chiffre pour orienter votre enfant. Un enfant qui a un QI global inférieur à 70 est considéré comme déficient intellectuel.
Langage
L’acquisition verbale est généralement bonne cependant certains enfants atteints par le syndrome commencent à parler très tardivement . La facilité de paroles pour certains masque trompeusement le retard mental, et des fonctions de perception visuelles altérées. Les enfants répétent souvent des expressions stéréotypées et posent un nombre infini de fois la même question…
Important
On note aussi très souvent chez les enfants SWB :
– une intolérance importante aux frustrations (de gros caprices…),
– une hyperactivité qui peut rendre la scolarité difficile.

Ce sont enfin des enfants qui ont besoin d’être rassurés par leurs proches (demande permanente de ce que l’on fera après…) et qui sont très attachants.
Comportement social :
L’enfant présente généralement un grand sens social. Il est souvent amical et ouvert
Puberté : précoce
Taille : moyenne 1m50 à 1m60
Aptitudes musicales particulières
Les enfants porteurs de ce syndrome ont souvent des aptitudes musicales particulièrement développées. Nombreux d’entre eux ont « l’oreille absolue ».
Même s’ils ne connaissent pas le solfège ils sont capables de reproduire à l’oreille un air sur un instrument de musique (piano, synthétiseur, batterie..)