Le Syndrome d’Angelman

   

Le Syndrome d’Angelman

 

est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. C’est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd’hui son nom. Les connaissances cliniques ont depuis beaucoup progressé permettant ainsi de repérer aux fils des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 1/100.000 naissances, il est reconnu avec une vitesse croissante.


Une déficience mentale sévère : A la naissance, l’examen est normal le retard de développement psychomoteur ne devient évident qu’entre 6 et 12 mois parfois plus tard. Il n’y a pas de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais progresse.
Le langage : est en général absent ou réduit à quelques mots (la compréhension et la communication non verbale sont cependant meilleures que l’expression).
Une ataxie trouble de l’équilibre avec marche instable) avec une motricité  » saccadée  » des membres, et parfois des accès de  » tremblements « .
Un comportement très particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires très faciles ou immotivés.
Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec souvent battements des bras et une attention réduite.
Elle débute souvent avant trois ans et est retrouvée dans 9 % des cas.
Chez le nourrisson, des convulsions fébriles sont fréquentent.

Ces crises d’épilepsie sont souvent brèves et frustres, et peuvent parfois passer inaperçues. Toutes les types de crises ont été décrites, il s’agit le plus souvent de crises généralisées entraînant des chutes ou des absences :
Absences atypiques (regard fixe, secousses des paupières…).
Crises atoniques (chute, enfant hypotonique, brève perte de connaissance).
Accès myocloniques (secousses brèves pouvant entraîner une chute avec ou sans perte de contact).
Des crises généralisées tonico-cloniques (secousses rythmiques). Moins fréquemment peuvent survenir.
Des crises  » réflexes « , provoquées par une peur.
Des crises partielles (clonies d’un hémicorps)

 

Les « états d’absence » sont une complication assez fréquente du syndrome on appelle ces absences « statu myoclonique ». Ils peuvent durer parfois plusieurs heures voire plusieurs jours en l’absence de traitement.

 

L’électroencéphalogramme met en évidence alors des décharges épileptiques continues.
Evolution de l’épilepsie :

 

Sa gravité est très variable (en fonction en partie des causes génétiques). Quelques enfants pourront avoir des crises fréquentes par période, durant les premières années surtout. Le plus souvent les crises diminuent avec l’adolescence.
Connaissances récentes :

Les patients ayant le syndrome d’Angelman ont souvent un  » tremblement  » intermittent, par périodes :

il correspond en fait à des secousses musculaires. Il a été démontré que l’origine est cérébrale. Invisibles sur les EEG, standard, certaines techniques particulières ont permis de les mettre en évidence).
Il existe un continuum entre ce myoclonus et certaines crises épileptiques myocloniques. Ces données ont une implication thérapeutique, dont l’efficacité du traitement permet une amélioration de la motricité et semble être efficace dans certaines crises en association avec d’autres médicaments antiépileptiques.
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Signes associés moins fréquents
Un aspect cranio-facial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec dents espacées et protrusion de la langue, un menton saillant.
Une hypo pigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs, (comparés à ceux de la famille) dans le cas avec délétion.
Un strabisme.
Un bavage : excessif et une tendance à tout porter à la bouche.
Des difficultés d’alimentation : dans les 2 premières années de vie.
Une sensibilité accrue à la chaleur, et une attirance très marquée pour l’eau.
Des troubles du sommeil : difficultés d’endormissement, insomnies.
Des réflexes vifs aux membres inférieurs.
À l’adolescence, parfois peuvent survenir :
Une obésité avec tendance à la boulimie.
Une scoliose.
Les examens neuroradiologiques, scanner et IRM cérébraux sont habituellement normaux (une atrophie corticale légère ou des anomalies de la substance blanche sont possibles). Les bilans biologiques : hématologique et éventuellement métabolique sont normaux. Les manifestations cliniques ne devenant souvent évidentes que tardivement, les anomalies électroencéphalographiques même si elles ne sont pas pathognomoniques, doivent faire évoquer le diagnostic précocement au cours des 2 premières années de vie chez tout nourrisson présentant un retard du développement psychomoteur.
Tableau Clinique
Le diagnostic du Syndrome d’Angelman est avant tout clinique, il peut être confirmé par la mise en évidence d’anomalies génétiques caractéristiques.
Défini par des critères diagnostiques, certains constants, d’autres plus ou moins fréquents. Comme dans tous les syndromes génétiques, il existe des variations cliniques et des degrés de gravité, en particulier en ce qui concerne les capacités du langage et de communication, la motricité, les crises épileptiques. Ces variations de sévérité dépendent en grande partie des différents types génétiques, les formes avec délétion ayant le plus souvent le tableau clinique le plus complet.
Méthode Educative

 
Psychomotricité
Une des méthodes à appliquer afin de pallier les rétractions des membres inférieurs et supérieurs.
Il s’agit d’effectuer une rééducation avec un travail analytique articulaire, en prenant compte chaque articulation périphérique, associé à un travail postural :
Redressement sur ballon de KLEIN-VOGELBACH ou sur banc suédois.
Travail d’enchaînement des enroulements ou de tapis.
Travail en position de chevalier servant afin de rééquilibrer les ceintures.
Travail à genoux dressés avec l’utilisation par exemple d’un ballon qui permet d’avoir un bon contrôle de l’équilibre.
Travail de l’équilibre assis
Travail de l’équilibre debout avec un ballon souple de 80cm de diamètre
Travail des muscles des jambes
Déplacement debout avec un rollateur (déambulateur a roue)
– Musicothérapie
Travail de l’attention grâce a la musique en découvrant toutes sortes d’instruments fabriquent a partir de divers objets
– Les parents
Ils doivent prendre la continuité des professionnels et faire travailler leur enfant.
Pour l’attention, travail avec des jeux d’emboîtement .Ce sont les parents qui jouent en montrant à l’enfant ce qu’il faut faire.
Séances de rééducation du rachis dorsolombaire avec technique d’ouverture. Exercices dérivés de la méthode de KLAPP.
Travailler, au sol ou sur une table, en associant les membres supérieurs et les membres inférieurs en exercices croisés.
Exercices d’auto-positionnement avec stimulations des muscles érecteurs du rachis lombaire.
La gymnastique, s’exécute à quatre pattes et à mains libres.
Elle touche à une certaine forme de marche et aussi à quelques aspects des renversements du tronc et de la culture physique de force.
La gymnastique quatre pattes permet de libérer la colonne des forces de tassement suscitées par la pesanteur.
Elle décharge, soulage puis renforce la musculature du tronc.
Elle développe le thorax et, en particulier, l’ampliation thoracique.
L’exercice de base est la marche à quatre pattes appelée par KLAPP la promenade.

Cet exercice existe dans certaines formes de Gymnastique Chinoise sous l’appellation guerrière de « marche du tigre ».
On se déplace en posant très doucement les mains et les genoux, en mobilisant consciemment la colonne verticalement de bas en haut et de haut en bas.
La position de la colonne vertébrale á l’horizontale, où la colonne est en lordose, est la plus appropriée pour le travail du tronc.
En maintenant la colonne en lordose, le sommet de cette lordose artificielle peut être déplacé à volonté en jouant avec l’inclinaison dorsale, qui autorise une localisation très fine du mouvement.

La méthode du ballon de KLEIN-VOGELBACH
Traitement
Puisque le syndrome d’Angelman n’est pas une maladie, mais un état génétique, il n’y a aucun traitement actuellement disponible

pris du site de Cassandra , merci pour les liens
cassandra-angelman.wifeo.com
Voici ces quelques liens
♥ Sites techniques
● Site de l’association française du syndrome d’Angelman :
Présentation de l’association et informations techniques
http://www.angelman-afsa.org
● Site sur les maladies orphelines
http://www.orpha.net/
● Site de Sylvie Castaing
Enseignante spécialisée dans l’intégration d’enfants handicapés
www.chez.com/sylviecastaing/angelman.htlm

● Les nezs rouges
Association de soutient aux enfants handicapés
www.les-nez-rouges.fr

♥ Sites de familles
● Le site d’Audrey
http://www.angelman.ch
● Le site de Léa
http://perso.wanadoo.fr/benler/
● Le site de Arianne
http://www.famille-faubert.com/
● Le site de Tristan
http://membres.lycos.fr/angelman/

● Le site de Mélanie
http://milletd.club.fr/index.html

● Le site de Baptiste
http://perso.wanadoo.fr/petit.loup

● Le site de Elsa
http://lenfantetoile.skyblog.com