DIFFERENTES TRISOMIE

La trisomie peut se produire sur n’importe quelle paire mais la fréquence n’est pas la même. Suivant le nombre ou le type de trisomie, l’individu affecté sera viable ou non. Chez l’humain, la plupart des trisomies entraînent un avortement naturel (fausse couche). Ces trisomies sont dites létales. Cependant, certaines trisomies ne sont pas létales.

Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21


      
Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

C’est l’une des maladies transmises génétiquement les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux USA. L’incidence est d’environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l’âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.

 

L’un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d’autres malformations congénitales comme des cardiopathies Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Près de 30% des patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l’hospitalisation et le pourcentage (hanches) devrait croître au prorata de l’allongement de l’espérance de vie de tous. Les anomalies musculo-squelettiques sont volontiers source de complications, luxations, dysplasie acétabulaire, instabilité articulaire.

UNE HISTOIRE D AMOUR

– trisomie libre : Elle peut résulter d’une non-disjonction chromosomique ou bien d’une translocation existante chez ses parents. Dans 92,5% des cas la trisomie est due à une non disjonction chez la mère, le plus souvent au cours de la première ou deuxième division mais toujours avant la fécondation. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46.

                  

– trisomie par translocation : Elle représente 5% des cas. Elle consiste en la fixation de tout ou d’une partie d’un chromosome sur un autre chromosome. La plus fréquente est la fixation du chromosome 21 sur le chromosome 14. Elle peut apparaître spontanément au cours de la fécondation ou bien, elle peut déjà exister chez l’un de ses deux parents ; dans ce dernier cas elle est dite équilibrée c’est à dire qu’elle n’empêche pas les parents d’avoir une apparence normale car le capital chromosomique est normal.

     

– trisomie 21 en mosaïque : Elle touche 2.8% d’enfants. L’anomalie a lieu après fécondation et se produit lors des divisions somatiques de l’œuf. Dans ce cas l’enfant possède deux catégories de cellules : les unes étant normales, les autres présentant une trisomie 21. La gravité des symptômes est variable, mais dans l’ensemble, ils sont moins atteints que les autres.

   

Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres :

 

Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13

 

 

 

 

 

L’information du syndrome de Patau

Syndrome de Patau est encore un autre désordre chromosomique génétique provoqué par une erreur dans la division de cellules résultant sur le troisième chromosome additionnel 13. Syndrome de Patau est assez rare et les problèmes médicaux liés au syndrome de Patau, se produit dans approximativement un parmi 13000 naissances. C’est le tiers la plupart de syndrome commun après vers le bas syndrome et syndrome d’Edouard. Les cellules de corps humain contiennent 23 paires de chromosomes hérités des parents. Les cellules reproductrices humaines, les cellules de sperme dans le mâle et l’ovule dans les femelles chacun ont 23 différents chromosomes, connus sous le nom de XX dans les femelles et DE X/Y dans les mâles et numéro 1 à 22.
Si après fertilisation l’œuf contient le matériel supplémentaire du chromosome 13, causera le syndrome de Patau. La plupart des enfants en bas âge de souffrance meurent dans quelques semaines de naissance.

Cause du syndrome de Patau
Trisomie X

Types et variation différents de syndrome de Patau
1. Partiel et translocation Trisomie 13 : Dans la seulement une partie unique trisomie partielle du chromosome supplémentaire est présent. Dans certains cas les trisomies partiels peuvent être transférées, le chromosome additionnel 13 de .the peut coller à un autre chromosome ou le chromosome additionnel peut être transféré ayant pour résultat aucune augmentation du nombre de chromosomes de 46. Des trisomies de Translocational peuvent être provoquées par la translocation du parent, et de telles trisomies peuvent être héréditaires.
2. Trisomie 13 : La majorité du syndrome de Patau tombe dans cette catégorie. Dans une situation, où toutes les cellules d’individu contiennent le chromosome additionnel 13, est connu comme Trisomie 13. Ce type de syndrome de Patau (Trisomie 13) n’est pas héréditaire, mais elles se produisent à l’étape de division de cellules.
3. Mosaïque Trisomie 13 : Dans la mosaïque 13 trisomie, le chromosome additionnel 21 peut être présent en quelques cellules, mais pas en toutes cellules.

Symptôme du syndrome de Patau
Anomalies structurales du cerveau, de la lèvre et du palais, polydactyle
Confirmatoire détermine le syndrome de Patau dans l’enfant à venir :
Il y a quelques tests de diagnostic disponibles pour le syndrome de Patau – amniocentèse : Cet essai est exigé pour être effectué pendant la semaine 14-18 de la grossesse. Un peu de cellule fœtale est recouvré du fluide amniotique et examiné. Prélèvement de villus de Chorionic : Bien que cet essai porte un peu de risque de perte. Un peu de tissu fœtal est recouvré pendant la grossesse de la semaine 9-11 et examiné pour le chromosome matériel additionnel ou supplémentaire 13.

Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards) qui concerne le chromosome 18

Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 18e paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960[1].

On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette.

De plus, on note un mauvais développement des muscles, une déformation de la main, des pieds (ils sont anormalement perpendiculaires au segment jambier), ainsi qu’une malformation des oreilles (oreilles faunesques) et un profond retard mental, une hypotrophie importante. Tout cela est associé à de très nombreuses malformations viscérales qui sont généralement létales avant 6 mois.

La trisomie 18 touche une naissance sur 10 554, et les enfants atteints ne survivent généralement que quelques semaines. Il y a quelques cas décrits de malades ayant survécu jusqu’à l’âge de 5 ans. Elle est malgré tout plus rare que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoup plus grave que la trisomie 21 car la majorité des cas meurent in utéro (avant la naissance) avant 6 mois.

Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9

Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 9e paire.

Les personnes atteintes de trisomie 9 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes , alors que les fœtus atteints de trisomie 9 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero.

Comme pour la trisomie 21 et la trisomie 13, le risque augmente avec l’âge maternel.

Certaines trisomies atteignent les chromosomes sexuels, X, ou Y :

Trisomie X (Syndrome Triple X) : l’individu possède trois chromosomes X, le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, le risque augmente avec l’âge. L’enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
Le Syndrome de Klinefelter : L’individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L’enfant est de sexe masculin — dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).

Le Syndrome de Jacob : l’individu possède un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogénèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L’enfant est de sexe masculin.
La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 ou syndrome de Down.

Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours à quelques semaines en raison de l’importance des malformations associées.

La trisomie en général empêche l’évolution du cerveau dite normale, cependant à force de stimulation, les porteurs de trisomie peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que sur le plan professionnel, même si leur handicap ne leur permettra jamais d’atteindre l’âge mental d’un adulte.
Ce qui veut dire qu’ils peuvent apprendre mais jamais ils arriveront à apprendre comme une personne normal avec la même qualité et quantité, ils seront toujours très limité intellectuellement