Pour que le syndrome du cri du chat apparaisse, une zone dite critique doit être contenue dans la délétion, c'est la région 5p15.2 (région 1 bande 5 sous bande 2 des bras courts du chromosome 5). La délétion peut être : Interstitielle quand le fragment chromosomique délété survient...

Découverte : Le Syndrome de Williams et Beuren a été décrit pour la première fois en 1961 par le Dr Williams, cardiologue néo-zélandais, puis quelques années plus tard par le Dr Beuren, cardio-pédiatre allemand. Fréquence : Une naissance sur 20 000 environ Symptômes : Les enfants porteurs du...

  Le syndrome de Rett a été identifié par Andreas Rett en 1966 et est la première fois un désordre neurologique affectant principalement des femelles. Les autopsies sur les cerveaux de ces individus indiquent une pathologie différente que l'autisme, cependant, les enfants affligés avec l'objet exposé...

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare (une naissance sur 10 000 à 15 000) qui a pour cause l’absence ou la perte de fonction de gènes au niveau du chromosome 15. Dans plus de 95 % des cas, cette anomalie génétique n’est pas...

L’hyperactivité est un trouble psychologique caractérisé par un déficit de l’attention, de la perception et parfois même du langage. L’origine de ce trouble comportemental est foncièrement génétique L’hyperactivité peut alors s’acquérir dès la naissance suivant le patrimoine génétique des parents. Ce qui veut dire que l’enfant...

. Syndrome rare (fréquence de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances) décrit par un professeur de pédiatrie : Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise. Ce syndrome est un ensemble d'anomalies qui se caractérisent par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant...

  Dans la continuité d'Allo-Gènes, Maladies Rares Info Services a repris les missions d'écoute, d'information et d'orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé. Maladies Rares Info Services se trouve également sur la Plateforme Maladies Rares aux côtés d'autres structures oeuvrant dans ce domaine...

Laïa DE GROOT INTRODUCTION Les soins, les traitements et l'éducation des enfants qui ont besoin d'une éducation spéciale, ont changé avec les nouveaux apports de la médecine et de la technologie. D'orthopédique, notre compréhension de la paralysie cérébrale devint neurophysiologique. Ce fut surtout dans une perspective ontogénique...

MÉMOIRE DE L'ASSOCIATION CONVIU DU COURS 1993/1994 OBJECTIFS GÉNÉRAUX : -          Obtenir l'intégration socioprofessionnelle de l’handicapé mental adulte -          Renforcer son autonomie personnelle -          Promouvoir la formation de base et l’intégration sociale -          Motiver aux familles dans l’aspect significatif vu leurs nécessités -          Favoriser toutes autres activités...